OI ist die
Abkürzung für Osteogenesis imperfecta, im Volksmund auch Glasknochenkrankheit
genannt.
Einfach erklären, lässt
sich die Osteogenesis imperfecta am besten mit „unvollkommene Knochenbildung“
übersetzen. Der Name Glasknochen ist aufgrund von röntgenologischen
Untersuchungen entstanden. Das heißt, dass die Knochen auf Röntgenbildern dünn
und glasartig erscheinen. Bei der Osteogenesis imperfecta handelt es sich um
eine Krankheitsgruppe, deren gemeinsames und zugleich auffälligstes Merkmal eine
vermehrte Neigung zu Knochenbrüchen ist. Es handelt sich um eine seltene
erbliche Störung des Bindegewebes, bei der die Produktion von Kollagen im Körper
fehlerhaft ist. Kollagen ist das wichtigste Protein zum Aufbau des Bindegewebes
im Körper und kann mit einem Gerüst verglichen werden, das man um ein Gebäude
herum errichtet. Bei OI produziert der Betroffene entweder weniger Kollagen als
normal oder Kollagen von minderwertiger Qualität. Das führt dazu, dass die
Knochen spröde sind und leicht brechen.
Die OI kann ganz
unterschiedliche Schweregrade und Häufigkeiten der Brüche aufweisen. Es gibt
etwa 4000 bis 6000 Betroffene in Deutschland.
Früher gab es nur eine
Unterteilung in zwei Formen. 1. die leichte Form und 2. die schwere Form, bei
der die Kinder schon mit Knochenbrüchen auf die Welt kommen. Seit 1979 gibt es
aber eine Einteilung in vier Gruppen.
Typeneinteilung:
1979 wurde durch Sillence
et al., die klassische Einteilung der bis dahin bestehenden zwei Formen der OI,
in eine numerische 4-Typen-Klassifizierung abgelöst, die wie folgt unterteilt
ist:
Typ I :
autosomal-dominant, mit leichtem Verlauf, blauen Skleren, Dentinogenesis
Imperfecta,
Schwerhörigkeit.
Typ II : a, b, c: bereits
bei Geburt bestehende Frakturen (Knochenbrüche) der Röhrenknochen, starke
Verbiegung der langen Knochen.
Typ III: schwerer Verlauf
mit dünnen, gebogenen Knochen.
Typ IV: variabler
Verlauf, mit und ohne Dentinogenesis imperfecta.
Diese Einteilung wurde
mittlerweile zweimal überarbeitet (Sillence 1981 u. 1984) und da es durch die
großen genetischen und klinischen Ausprägungsvarianten oft schwierig ist eine
genaue Zuordnung zu treffen, lässt sich vermuten, dass die momentan gültige
Klassifizierung nach Sillence nicht von Dauer sein wird.
Vererbung der OI:
Die Osteogenesis
imperfecta ist eine Erbkrankheit, die bei allen Rassen und Völkern auftritt.
Der Typ I nach Sillence
wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, wenn ein Elternteil von der OI
betroffen ist, so wie in meinem Fall, besteht ein Vererbungsrisiko von 50 % für
das Kind.
Bei Typ II nach Sillence
geht man heute davon aus, dass es sich bei den meisten Fällen um so genannte
Neu- oder Spontanmutation handelt. Tritt bei einem Kind die Erbkrankheit auf,
ohne das jedoch ein Elternteil betroffen ist, besteht praktisch kein
Vererbungsrisiko.
Typ III kann sowohl
autosomal dominant wie auch autosomal rezessiv vererbt werden. Man geht jedoch
vorwiegend von Neumutationen aus.
Typ IV wird autosomal
dominant vererbt. Der Unterschied zu Typ I besteht jedoch im Erscheinungsbild.
Bei Typ IV bestehen ein Minderwuchs, sowie eine höhere Knochenbruchgefährdung.
Symptome:
blaue Skleren (das weiße des Augapfels ist bläulich bis dunkelblau) |